飓风之舞【视频】- 临床医生如何快速查看候选基因是否测序覆盖 小技巧-基因检测与解读

【视频】| 临床医生如何快速查看候选基因是否测序覆盖 小技巧-基因检测与解读

前言
最近在微信群中有医生朋友反馈：如何能够简单快速地查看病人的候选致病基因有没有被测序覆盖或覆盖的深度如何？有没有一些外显子被遗漏掉呢？作为检测机构一般会提供整个Panel的覆盖情况，比如有98%的区域大于10X，而不会具体描述哪个基因被覆盖（主要是因为基因太多了）若姜，当然医生也可以与检测机构单独沟通候选基因的覆盖情况东坡画扇，但更简单的是医生学会自己查看，这样更加方便伊尔盼。下面我们就介绍一下如何利用IGV软件快速查看。
步骤
首先你需要向检测机构索取二代测序比对后的文件（bam文件格式）及其索引文件（bai文件格式）。
然后在网站http://software.broadinstitute.org/software/igv/download点击下面的第一个下载，当然如果你内存很大的话，也可以选择后面几个。
双击下载后的文件，这是一个Java程序，如果你未安装的话Java软件的话尹惠熙，需要安装一下。
不到一分钟，就会出现软件的初始界面綦怎么读，乔引娣如下图
首选我们在左上角的物种选择Human hg19，依次点击菜单 File> Load from File在文件筐中选择病人的bam文件。
在GO前面的文本框中选择基因名称或基因组位置，这里我们输入GBA飓风之舞，如下图
每个样本有两个track，第一行是coverage，第二行是序列比对细节，然后我们点击右上角的+号进行放大立减网。
我们看到GBA基因第二个外显子没有覆盖，如果这是候选基因的话马恩岛猫 ，在未找到致病位点的情况话下，应该对该外显子进行一代测序补漏。
讲解视频

最后
通过IGV不仅可以查看基因覆盖情况，还可以查看是否存在一些变异位点被低测序深度所遗漏以及已发现候选致病位点是否可信勒马回片，甚至可以发现CNV变异。上面的方法非常简单三国骁将，不需要linux系统，不需要复杂的代码编写黄英文，简单易行，感兴趣的医生不妨尝试一下哦。
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